이엔셀이 삼성가문의 대대적인 유전병으로 알려지고 있는 샤르코마리투스병 유전자 치료 신약 개발에 나서고 있어 관심을 끌고 있다. 특히 이엔셀은 삼성병원에서 스핀오프한 기업으로 알려져 있어 바이오 사업에서의 삼성의 중요 역할을 담당할 것이라는 기대감이 작용하고 있다.

29일 금융감독원 전자공시시스템 투자설명서에 따르면 이엔셀은 다품목 세포·유전자치료제 개발 GMP (제조 및 품질관리) 최적화 기술을 적용해 말초신경 및 근육질환에 특화된 치료 효능을 가지는 차세대 줄기세포 치료제 EN001을 개발했다.
EN001은 이엔셀의 대표 파이프라인인 차세대 줄기세포 치료제의 내부 물질코드명이며, 대상으로 하는 적응증에 따라 EN001-CMT(샤르코-마리-투스 병) 등이 있다.

샤르코-마리-투스 병은 삼성가에 내려오는 희귀질환으로 알려져 있다. 샤르코마리투스는 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는 유전자의 이상으로 손상되는 유전병이다.

온 몸의 근육이 점점 위축돼 힘이 약해지고 특히 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 중복되면서 손과 발의 모양이 기형으로 점차 변해가는 이 질환을 앓은 사람은 마치 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 특징적 기형이 발생하기도 한다.
2,500명 중 1명 꼴로 발생하는 신경계 유전질환인 샤르코마리투스는 보통 50%의 확률로 유전되며 유발하는 돌연변이 유전자를 부모 중 어느 한쪽에서라도 물려받으면 발생한다고 알려졌다.

이처럼 삼성가에 내려오는 희귀질환 치료제를 개발하고 있는 이엔셀은 첨단바이오의약품 위탁개발생산(CDMO) 서비스 사업을 위해 2018년 3월 설립된 삼성서울병원 교원창업 기업이다.

이엔셀은 다품목 세포·유전자치료제 개발 GMP (제조 및 품질관리) 최적화 기술을 바탕으로, 첨단바이오의약품 위탁개발생산(CDMO) 서비스 사업과 샤르코-마리-투스 병, 듀센 근디스트로피, 근감소증과 같은 희귀/난치 근육 질환 대상 차세대 세포·유전자치료제 신약 개발 사업을 영위하고 있다.
이엔셀은 신생 바이오벤처로는 이례적으로 창립 5년 만인 지난해 매출100억원을 돌파했다. 창립 이후 국내 CGT CDMO 분야에서 매출 1위를 계속해 유지할 정도로 실력을 인정받고 있다. 현재 국내 바이오벤처와 대형 제약사 등 17곳과 33개 프로젝트를 진행하고 있다.

회사측은 "EN001은 말초신경 및 근육질환에 특화된 치료 효능을 바탕으로 희귀·난치·유전성 질환인 샤르코-마리-투스 병과 듀센 근디스트로피 병을 1차 적응증으로 하여 개발됐다"며 "샤르코-마리-투스 병과 듀센 근디스트로피 병은 희귀질환관리법에 의거해 질병관리청에서 관리하는 '희귀질환'이다"고 설명했다.

이어 "EN001은 2022년 4월과 5월, 두 질환에 대하여 개발단계 희귀의약품으로 지정됐다"며 "의약품 등의 안전에 관한 규칙에 따라 희귀의약품은 임상 2상 종료 후 별도로 정하는 기간 내에 임상 3상 결과를 제출하는 것을 조건으로 품목허가가 가능하며, 4년간 독점판매가 가능해 EN001-CMT와 EN001-DMD는 임상 2상 종료 후 조건부허가 신청을 계획하고 있다"고 전했다.
특히 이엔셀의 샤르코-마리-투스 병 차세대 줄기세포치료제 임상시험연구 책임자인 삼성서울병원 최병옥 교수 연구팀은 세계적 규모의 한국 샤르코-마리-투스-병 환우회를 창립 및 운영하고 있어, 국내 임상 시험 진행을 통하여 판매처를 상당 부분 확보하고 있다.

현재 이엔셀은 샤르코-마리-투스 병 차세대 줄기세포치료제의 다기관 임상 2상 임상 연구를 통해 삼성서울병원 뿐 아니라 강남 세브란스 병원, 경희대 병원, 동국대 병원으로 판매처를 확보할 수 있을 것으로 예상하고 있다. 샤르코-마리-투스 병 차세대 줄기세포치료제는 희귀의약품 지정을 통하여 임상 2상 종료 후 조건부 품목 허가가 가능하여, 2026년 상용화를 예상하고 있다.

한편 사회복지법인 삼성생명공익재단이 이엔셀의 지분 5%를 보유하고 있다.

글로벌에픽 증권팀 박진현 기자 epic@globalepic.co.kr